Test genetico per l'intolleranza al lattosio: cosa misura e che differenza c'è con il breath test

Cosa misura il test genetico per l'intolleranza al lattosio?

Il test genetico non misura quanto lattosio riesci a digerire oggi. Cerca nel tuo DNA una variante, indicata come C/T-13910, che si collega al calo dell'enzima lattasi nell'età adulta. Il risultato indica quindi una predisposizione, non una diagnosi.

La lattasi è l'enzima che scinde il lattosio, lo zucchero del latte, in glucosio e galattosio. Quando manca o funziona poco, il lattosio arriva nel colon, fermenta e provoca gas, gonfiore e diarrea. Lo spiega l'Istituto Superiore di Sanità, che indica questa come l'intolleranza enzimatica più frequente.

Che differenza c'è con il breath test al lattosio?

Sono due esami diversi, che rispondono a domande diverse.

• Breath test (test del respiro): misura l'idrogeno nell'aria espirata prima e dopo aver bevuto una bevanda al lattosio. Dice come il tuo organismo reagisce al lattosio in quel momento. Secondo l'ISS è l'esame più utilizzato e di riferimento; dura circa 4 ore e richiede una preparazione precisa.
• Test genetico: si fa una volta, su un prelievo di sangue o con un tampone dentro la guancia, e cerca la variante genetica. Non serve la bevanda al lattosio e non dura ore.

Anche la FNOMCeO indica il breath test come l'esame per valutare l'intolleranza al lattosio. Un ospedale pediatrico precisa che né il test genetico né il breath test sono indispensabili per la diagnosi, che si basa soprattutto sui sintomi e sulla loro relazione con il consumo di lattosio.

Per capire anche i test che non hanno validità, leggi la guida sul test delle intolleranze alimentari e i test validati.

Quando può avere senso il test genetico?

La scheda dell'esame lo indica per chi ha sintomi o familiarità con l'intolleranza al lattosio, o per chi ha avuto un breath test all'idrogeno positivo. Può essere una scelta quando il breath test è difficile da eseguire, per esempio nei bambini. La valutazione spetta sempre al medico.

L'ISS ricorda che i disturbi dell'intolleranza al lattosio sono comuni a molte altre malattie. Per questo, prima di togliere latte e derivati dalla dieta, conviene farsi visitare dal medico di famiglia, che può proporre un periodo di prova senza lattosio e poi, se serve, il test specifico.

Come ci si prepara e serve la ricetta?

• La richiesta medica non è obbligatoria.
• Prelievo di sangue: digiuno da almeno 8 ore.
• Tampone buccale, cioè un prelievo di cellule dalla guancia: almeno un'ora prima non mangiare, non bere, non fumare e togliere il rossetto o prodotti simili.

Come si svolge e cosa dice il risultato?

Il test è rapido e non invasivo. Con il tampone si passa un piccolo bastoncino all'interno della guancia; con il sangue si fa un normale prelievo. Il laboratorio cerca la variante e il referto riporta il genotipo.

Il referto va letto con il medico. Una predisposizione genetica non significa che avrai per forza disturbi: l'ISS ricorda che l'intolleranza al lattosio spesso non richiede di eliminare del tutto i cibi che lo contengono, ma di ridurli in base alla tolleranza individuale. L'ISS ricorda anche che esiste una forma temporanea, che può comparire dopo una diarrea acuta da infezione e di solito regredisce in 3-4 mesi: un test genetico non la rileva.

Quando rivolgersi al medico?

Se hai gonfiore, dolori addominali o diarrea ricorrenti, parlane con il medico prima di decidere da solo di cambiare alimentazione o di fare un test. Le persone che escludono latte e derivati possono avere carenze di calcio e altri nutrienti: è il medico a valutare con te cosa fare.

Come trovare la farmacia e prenotare

Usa il pulsante «Trova e prenota» per vedere le farmacie vicine che offrono il test, con orari e prezzi indicati. Il prezzo lo decide ogni farmacia. Se cerchi altri esami di laboratorio, consulta la guida sull'autoanalisi in farmacia.